由父方遗传的疾病
 
基因序列变异与人类特征之间的很多联系已在“基因组关联研究”（GWAS）中被发现，但这些研究大都将母方和父方等位基因当成是可相互转变的，所以我们对来源于父方的序列变异怎样影响表现型知之甚少。一种将系谱分析与长距定相结合起来的新的GWAS方法，可以确定多数定位基因的父方来源，对超过38000名冰岛人的基因型所作的一项调查就表明了这一点。以前被发现与复杂疾病相关的五个单核苷酸变异体（一个与乳腺癌相关，一个与基底细胞癌相关，三个与2型糖尿病相关），被发现取决于父方来源。在遗传自母方时具有保护性的一个新的变异体若遗传自父方，对糖尿病风险的贡献则仅次于基因TCF7L2变异体的贡献。
 
SUMO通道与DNA修复
 
本期Nature上两篇论文确立了SUMOylation通道在哺乳动物DNA损伤响应中所起的一个重要作用。SUMO（即“小分子类泛素修饰因子”）蛋白是与其他蛋白相结合的小分子，影响很多细胞过程，包括细胞周期和压力响应。Morris等人发现，乳腺癌易感基因BRCA1（已知参与DNA损伤响应）产物的泛素连接酶活性，是在DNA损伤之后被由PIAS调控的SUMO修饰激发的。Galenty等人发现，两个连接酶（PIAS1和PIAS4）在DNA双链断裂处将各种不同的SUMO蛋白添加到DNA修复蛋白上，而SUMO蛋白则是泛素随后修饰这些蛋白所必需的。除了指出SUMO修饰在DNA修复中所起的作用外，这项研究还表明SUMO修饰在癌症易感性及发展中也是一个可能的因素。
 
一个有大气层的“超级地球”
 
“超级地球”是质量约为地球质量两到十倍、但又太小而不能被当成“木星”的太阳系外行星。现在，来自MEarth Project的观测结果（观测工作利用两个40厘米天文望远镜进行，这两个望远镜最终将成为由八个望远镜构成的一个望远镜阵列的一部分），识别出一个“超级地球”（GJ 1214b），它正在穿越附近的一个低质量恒星。GJ 1214b的质量为地球质量的6.55倍，半径为地球半径的2.68倍。因为它附近的恒星很小，所以可以通过目前的天文观测系统对该行星的大气层进行直接研究。
 
柯伊伯带天体的掩星现象
 
柯伊伯带天体占据太阳系中海王星轨道之外的一个区域。它们很多（包括矮行星冥王星、Haumea和Makemake）直径超过100公里。而它们当中较小的一些，即直径小于1公里的天体，无法被直接观测。但它们作为背景恒星的掩星应当能够被探测到，本期Nature报告了这样一项探测工作。对存档数据所作的一次普查显示，在距太阳45个天文单位处（海王星轨道在距太阳约30个天文单位处），一个半径约为500米的天体造成了一次掩星。在这项普查中只发现一次掩星事件的事实表明，与根据直径为50公里的天体数量推断出的直径小于1公里的天体数量相比，后者的数量是不够的：这可能意味着，较小的柯伊伯带天体因其彼此相撞而正逐渐消失。
 
断层弱化的原因和机制
 
由于目前仍不很清楚的原因，一些地壳断层（加利福尼亚的圣安地列斯断层即在其中）似乎要比根据在实验室中对摩擦力的测量结果所预期的弱很多。为了解决这一矛盾，Collettini等人对来自意大利厄尔巴岛Zuccale断层的岩石进行了摩擦力测量。他们发现，具有充分发育的叶理或条带的样品与粉末状样品相比极为脆弱，而且断层脆弱会发生在弱矿物相只占断层全部岩石一小部分的情况下。摩擦滑动沿由页硅酸盐（云母等弱矿物质）构成的颗粒非常细的叶理发生，这些叶理具有润滑断层带的效果。成熟断层带内叶理岩的广泛分布表明，这个机制有可能是断层弱化的一个普遍解释。
 
突触结构在记忆中的作用
 
学习和记忆形成被认为与脑回路的结构变化相关。这种关联的实验证明一直难以找到，但现在两个小组利用双光子成像发现，突触网络重塑与稳定的记忆存储密切相关。在训练小鼠努力接触某一目标的实验中，Xu等人发现皮层神经元几小时内有一个结构反应??新树状突脊的产生。不同突脊以及由此产生的假定突触集编码截然不同的、通过学习获得的运动技能。学习过程中神经元间联系的重塑一定是在维持稳定记忆的背景下发生的。Yang等人对小鼠皮层中突触后树状突脊随时间的变化进行监测，发现尽管突脊弹性因响应学习而持续存在，似乎有两组稳定突脊对记忆存储有贡献。第一组的突脊是由新经验诱导产生的，在生命后期被选择性地维持；第二组来自出生后早期发育过程中形成的一大组突脊。在一篇文章中，Noam Ziv和Ehud Ahissar讨论了这项工作的意义，他们得出的结论是，这些论文为技能学习的结构基础提供了可靠论证，并为有关记忆的新理论开辟了阵地。
 
（转自：科学网）